多囊卵巢综合征病因学的遗传学理论

2017-05-25 20:38:29 来源:
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多囊卵巢综合征是生育年龄妇女常见的内分泌疾病,以慢性无排卵和高雄激素血症为特点,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和或痤疮。关于多囊卵巢综合征的病因,研究者提出了遗传学理论。

此理论的主要根据多囊卵巢综合征呈家族群居现象,家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和(或)高胰岛素血症多是多囊卵巢综合征家族成员一样得病的遗传特点,胰岛素增进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性产生高胰岛素血症和男性过早脱发的得病率增高。

细胞遗传学研究结果显示多囊卵巢综合征可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与多囊卵巢综合征相干的遗传基因,如甾体激素合成及相干功能的候选基因、雄激素合成相干调理基金、胰岛素合成相干基金、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调理的候选基因、脂肪组织相干的基因和慢性炎症相干基因。

值得注意的是,多囊卵巢综合征病因学研究没法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所致使,其病发可能与1些基因在特定环境因素的作用下产生作用致使疾病产生有关。

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